Qu'est ce que la maladie de Charcot Marie Tooth

La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une maladie génétique héréditaire, neuromusculaire, évolutive, qui n'entame pas l'espérance de vie. Elle atteint les nerfs périphériques provoquant souvent une amyotrophie des mollets, des avant-bras et des mains. La CMT offre une grande hétérogénéité génétique c'est-à-dire que, sous un même nom, on trouve des maladies dues à des gènes différents. Plusieurs formes de CMT se différencient par leur mode de transmission, leur localisation génétique et la partie du nerf affectée. Il existe des formes de CMT très rares.

L'âge d'apparition des symptômes est très variable, le plus souvent dans l'enfance ou chez le jeune adulte.
- Les premiers signes concernent généralement les pieds qui se creusent, deviennent insensibles et peu stables. Peu à peu, un steppage s'installe, provoquant des chutes, des entorses, une difficulté à courir...
- L'atteinte des mains n'est pas systématique et apparaît généralement après plusieurs années d'évolution.
- Les crampes sont fréquentes, surtout en période d'évolution.
- Les déformations et l'amyotrophie sont variables ; par contre, la fatigue, l'équilibre instable, la station debout pénible, la montée d'escaliers difficile et l'habileté manuelle fortement diminuée sont constants.

La CMT évolue en général lentement, mais parfois par poussées, en particulier à l'adolescence, quelquefois lors d'une grossesse, de la ménopause, d'une situation de stress. Chaque cas est particulier. La gravité de l'atteinte est variable d'un patient à l'autre, y compris dans une même famille, et rien ne permet de prédire l'évolution. Le degré de handicap peut aller d'une simple gêne à la marche jusqu'à l'usage d'un fauteuil roulant (peu fréquent). La longévité n'est pas affectée.